Matýskův příběh se začal psát mnoho let před tím, než se narodil. Kačence, Matýskově sestře byly v roce 1999 zjištěny vysoké svalové enzymy. Poté byla hospitalizována ve Všeobecné nemocnici v Praze, kde jí byla provedena série vyšetření, se závěrem myopatický syndrom neurčitého typu. Každý rok absolvovala dvě neurologické kontroly, jednu v místě bydliště a jednu v Praze. Měli jsme zdravou dceru, která závodně tancovala a neměla žádné problémy.

 

 

Přesto jsme stále lékaře navštěvovali. Poté, co jsme začali plánovat miminko, tak mé otázky na ošetřující lékaře, směřovali na otázku genetiky. Opakovaně nám bylo sděleno, že genetické onemocnění bylo vyloučeno v roce 2000, kdy byla provedena svalová biopsie. Lékařům jsme věřili, a proto jsme více nepátrali, nebyl důvod. V roce 2009 lékařka rozhodla, že Kateřinu hospitalizuje a provedou se všechna vyšetření, abych měla před otěhotněním jistotu. Odpověď stejná, jako mnohokrát předtím. V říjnu 2009 jsem otěhotněla, podstoupila jsem amniocentézu, kde jsem uvedla diagnózu dcery, tedy myopatický syndrom neurčitého typu, nikoho však nenapadlo, že by se mohlo jednat o genetické onemocnění.

Těhotenství bylo bezproblémové, celou dobu jsem chodila do práce. Matýsek se narodil 07. 07. 2010, porod byl rychlý bez komplikací. Matýsek byl pohodové miminko, sice více plačtivé, ale naše zlatíčko. Když byly Matýskovi tři měsíce, doporučila nám fyzioterapeutka, návštěvu neurologie. Dětská lékařka nám napsala doporučení a předtím odebrala krev na vyšetření svalových enzymů, když přišly výsledky, věděli jsme, že je to skutečně vážné, rozjel kolotoč, nejprve vyšetření ve FN v Praze, poté hospitalizace a nakonec potvrzení toho nejhoršího – svalová dystrofie Duchenne (DMD).

Život se nám otočil naruby, ale nevzdáváme se. S Matýskem plaveme, rehabilitujeme, dáváme mu výživové doplňky, vitamíny a dbáme na vyváženou a zdravou stravu. Snažíme se naplnit každý Matýskův den. Máme štěstí, že byl Matýsek diagnostikován takto brzy, jelikož věříme, že se nám podaří co nejvíce zpomalit progresi nemoci.

Nyní se už projevují první příznaky, a to potíže s chůzí do schodů a chůzí na delší vzdálenosti. Matýsek je usměvavý, pohodový kluk, který se nadchne pro všechno, do čeho se pustí, dlouho nemluvil, ale nyní již nezavře pusu a jeho hlášky nás baví. Matýsek chodí do Mateřské školy, kde se mu moc líbí, do schodů mu učitelky pomáhají a na vycházky jezdí na kočárku. Snažíme se, aby Matýsek měl maximální možnou péči, i když po čtyřech letech neustálých rehabilitací a aktivit přišel čas, také trochu zvolnit, neboť vedle cvičení rehabilitací apod., také musíme prostě jenom žít. Aktivně jsem se zapojila do boje za lepší péči o naše děti, aby měli nejenom zdravotní péči srovnatelnou se zahraničím. Naším největším snem je, aby se Matýsek dočkal léku. Musíme ho udržet co nejdéle na nohou a v dobrém stavu, aby mohl být zapojen do případné klinické studie, je to jeho jediná naděje.

 

 

Život si s námi nepěkně pohrál, ale snažíme se nepodléhat a bojovat o Matýskovu budoucnost, o naději, že se dočká léku a prožije kvalitní a šťastný život. V současné době řešíme bezbariérové bydlení, což je hodně nákladná záležitost, a snažíme se pro Matýska získat elektrostimulační přístroj VECTTOR, který může zpomalit progresi onemocnění, a v současné době v USA probíhají klinické studie. Držte nám palce.

DMD je progresivní, neléčitelné onemocnění, při němž postupně odcházejí všechny svaly těla. První příznaky nemoci se projevují mezi třetím až šestým rokem, kdy začínají potíže s chůzí do schodů, se zvedáním ze země, na delší vzdálenosti a s větší unavitelností, mezi desátým až dvanáctým rokem ztrácejí chlapci schopnost chůze a umírají na srdeční či respirační selhání. Nemocí onemocní chlapci, dívky jsou přenašečkami, avšak 1/3 mutací vzniká nově. V zahraničí se pacienti s DMD dožívají průměrně o více než 10 let delšího života.

 

Číslo zrnkového účtu, na který můžete Matýsovi přispívat:

2500682828 / 2010 - Matýsek

Děkujeme!





Zpět nahoru